Genetik Danışmanlık

GENETİK HASTALIKLAR VE AKRABA EVLİLİĞİ

Genetik hastalıklar toplumlara göre sıklıkları değişmekle birlikte,genellikle 100 canlı doğumda 2-3 oranında görülür.Bu hastalıklardan kalıtsal özellikte olanlar aile bireylerinin incelenmesini,taşıyıcı riski olan kişilerin ve doğacak çocukta hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağının belirlenmesini gerektirir.

Genetikteki son gelişmeler gen haritamızın belli olmasını sağlamış,genetik hastalıkların tanı,izlem ve tedavisine pekçok yenilikler getirmiştir.Ayrıca yeni genetik teknolojiler insan sağlığında önemli yer almaya başlamıştır.

Genetik hastalıkların bir kısmı anne yada babadan birinde var olan ,klinik olarak dıştan görülebilen bir hastalığın çocuklarda da belirgin olarak ortaya çıkması şeklinde olabilir. Bu bireyler arasındaki evlilikte her gebelikte çocukların % 50 olasılıkla hasta olmaları beklenir.

Ülkemizde akraba evlilik oranı doğudan batıya ve kırsal alandan kentsel alana gidildikçe giderek azalmasına rağmen halen evliliklerin ortalama % 22.3ünde akraba evliliği söz konusudur.Bu nedenle de bu grup hastalık ülkemizde daha sık görülmektedir.Akrabalar kalıtsal özellikleri birbirine en çok benzeyen bireyler topluluğudur. Bu bireyler gözle görülen ya da görülemeyen özelliklerinin yarısını evlilikleri sonucu çocuklarına aktarırlar.Bu bireyler arasında bir evlilik söz konusu olduğunda eğer anne baba çekinik özellikte hastalık yapabilen genlere sahip iseler her gebelikte çocuklarının % 25 olasılıkla hasta olması beklenir. Akla gelen ilk soru ise ”Akraba evliliklerinin hepsinde sakat çocuk beklenir mi?” dir. Eğer aile bireyleri genetik açıdan hastalık yapabilen genlere sahip değilseler çocuklarının tümü sağlıklı olacaktır.Ancak dış görünüm ile sağlam bir bireyde hastalık yapabilecek gen veya genlerin olup olmadığının önceden araştırılması,ancak aile içinde belli bir kalıtsal hastalık varsa olasıdır.

Genetik hastalıklardan korunmanın tek yolu birey ya da aileye genetik danışma verilmesidir.Genetik danışma; Aile içinde özürlü bireyin bulunması,önceki çocukta özür bulunması,akraba evliliği,anne baba yaşının 35 in üzerinde olması ve annenin ikiden fazla düşük yapması gibi durumlarda önem kazanır. Genetik hastalıkların doğum öncesi ve sonrası tanısı,izlemi ve tedavisindeki son gelişmeleri uygulamak ve kişinin genetik ile ilgili sorunlarını çözümlemek için ülkemizde de genetik tanı merkezleri kurulmuştur.

Genetik hastalıklar sadece hasta bireyi ilgilendiren bir durum değil aynı zamanda o aile içindeki tüm çocuk ve yetişkinleri ilgilendiren bir durumdur. Genetik danışma sırasında gelişmiş ülkelerde yapılan tüm tetkikler ülkemizde de başarılı şekilde uygulanmaktadır. Son zamanlarda laboratuar ortamında döllenen yumurta hücresinde anne karnına yerleştirilmeden önce genetik hastalıklardan bazılarının olup olmadığı da araştırılmaktadır.